Deficiencia de G6PD
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es un trastorno genético hereditario en el que los glóbulos rojos tienen una cantidad o actividad disminuida de esta enzima, lo que los hace más vulnerables a destruirse (hemólisis) ante ciertos medicamentos, infecciones, alimentos o sustancias oxidantes.
Síntomas y Signos
- Palidez repentina
- Color amarillo en piel y ojos (ictericia)
- Orina oscura (color té o coca-cola)
- Cansancio o debilidad
- Taquicardia
- Dificultad para respirar en casos graves
- Dolor abdominal o dolor de espalda durante una crisis hemolítica
Causas y Factores asociados
Causas Principales
- Mutación hereditaria ligada al cromosoma X que provoca una disminución de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), encargada de proteger a los glóbulos rojos del daño oxidativo
Factores asociados
- Antecedentes familiares de deficiencia de G6PD
- Sexo masculino (más frecuente)
- Ascendencia africana, mediterránea, asiática o de Medio Oriente
- Exposición a medicamentos oxidantes
- Infecciones virales o bacterianas
- Consumo de habas (favismo)
Opciones de Tratamiento
Preguntas Frecuentes
¿Qué es el favismo?
Es la reacción hemolítica grave que sufren las personas con deficiencia de G6PD tras ingerir habas (o incluso inhalar el polen de la planta de habas), debido a sustancias químicas en ellas que provocan daño oxidativo en los glóbulos rojos.
¿Todas las personas con deficiencia de G6PD presentan síntomas?
No. Muchas personas nunca presentan síntomas y solo desarrollan hemólisis cuando se exponen a medicamentos, infecciones, habas u otros factores desencadenantes.
¿Qué medicamentos no debe tomar mi hijo?
Algunos medicamentos y sustancias pueden desencadenar una crisis hemolítica en personas con deficiencia de G6PD, como ciertas sulfonamidas, algunos antipalúdicos y la naftalina. Es importante no administrar medicamentos sin indicación médica e informar siempre que el niño tiene esta enfermedad. El hematólogo proporcionará una lista actualizada de los medicamentos y sustancias que deben evitarse según cada caso.
¿Esta enfermedad dura toda la vida?
Sí, es una condición genética que acompaña al paciente toda su vida. Sin embargo, con evitar los factores desencadenantes, el niño tendrá una expectativa y calidad de vida completamente normales.
¿Puede mi hijo llevar una vida normal?
Sí. La mayoría de los niños con deficiencia de G6PD tienen una vida completamente normal si evitan los factores que desencadenan la hemólisis y reciben atención médica cuando presentan síntomas
¿Tu hijo presenta síntomas de Deficiencia de G6PD?
La identificación oportuna de esta enfermedad permite prevenir crisis de hemólisis y sus complicaciones. La Dra. Lizbeth Yamilet Hernández Verdugo puede orientar el diagnóstico, confirmar la enfermedad y brindar recomendaciones para evitar los factores desencadenantes.
Agendar Consulta de EspecialidadFuentes Consultadas
- Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood.
- Lanzkowsky's Manual of Pediatric Hematology and Oncology.
- Williams Hematology.
- Wintrobe's Clinical Hematology.
- Guías internacionales de la American Society of Hematology (ASH), International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), World Federation of Hemophilia (WFH), National Comprehensive Cancer Network (NCCN) y Children's Oncology Group (COG).
Contenido revisado por la Dra. Lizbeth Yamilet Hernández Verdugo, médico subespecialista en Hematología Pediátrica y Alta Especialidad en Medicina Transfusional.
La información presentada tiene fines educativos y busca orientar a pacientes, padres y cuidadores sobre las enfermedades hematológicas más frecuentes en la infancia. No sustituye la valoración médica individual ni el juicio clínico de un profesional de la salud. Ante cualquier duda o síntoma, es recomendable acudir a una consulta especializada.