Drepanocitosis (Anemia de Células Falciformes)
La drepanocitosis es un trastorno hereditario causado por una alteración en el gen de la β-globina (HBB), responsable de la producción de hemoglobina. Esta alteración produce hemoglobina S (HbS), una forma anormal de hemoglobina que puede hacer que los glóbulos rojos adopten una forma similar a una hoz o media luna, afectando su función y supervivencia.
Síntomas y Signos
- Anemia crónica
- Palidez
- Ictericia (color amarillo en ojos o piel)
- Fatiga
- Crisis de dolor
- Hinchazón de manos y pies en lactantes
- Infecciones frecuentes
- Retraso en el crecimiento
- Crecimiento del bazo
Causas y Factores asociados
Causas Principales
- Mutación puntual del gen de la β-globina (HBB) que produce hemoglobina S (HbS). Esta mutación sustituye el ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena β-globina y se hereda de ambos padres
Factores asociados
- Antecedentes familiares de rasgo falciforme o drepanocitosis.
- Ambos padres portadores del rasgo falciforme.
- Hermanos con drepanocitosis o rasgo falciforme
- Resultado positivo en el tamiz neonatal.
- Ascendencia africana, caribeña, mediterránea, de Medio Oriente o de algunas regiones de América Latina.
Opciones de Tratamiento
Preguntas Frecuentes
¿Por qué ocurren las crisis dolorosas?
Las crisis dolorosas ocurren cuando los glóbulos rojos con forma anormal se vuelven rígidos y pueden bloquear pequeños vasos sanguíneos. Esto dificulta el flujo normal de sangre y oxígeno hacia los tejidos, provocando episodios de dolor que pueden afectar huesos, articulaciones, abdomen u otras partes del cuerpo. Las infecciones, la deshidratación, los cambios bruscos de temperatura y otros factores pueden favorecer la aparición de estas crisis.
¿Qué cuidados ayudan a prevenir las crisis?
Mantener una buena hidratación, evitar cambios bruscos de temperatura, acudir rápidamente ante fiebre, seguir el tratamiento indicado y asistir a las consultas de seguimiento ayuda a disminuir el riesgo de complicaciones.
¿Tu hijo presenta anemia persistente, coloración amarilla en ojos o piel, o episodios recurrentes de dolor?
La drepanocitosis puede manifestarse con anemia, ictericia, crisis dolorosas e infecciones frecuentes. Una valoración por Hematología Pediátrica permite confirmar el diagnóstico, prevenir complicaciones y ofrecer el tratamiento más adecuado para cada paciente.
Agendar Consulta de EspecialidadFuentes Consultadas
- Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood.
- Lanzkowsky's Manual of Pediatric Hematology and Oncology.
- Williams Hematology.
- Wintrobe's Clinical Hematology.
- Guías internacionales de la American Society of Hematology (ASH), International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), World Federation of Hemophilia (WFH), National Comprehensive Cancer Network (NCCN) y Children's Oncology Group (COG).
Contenido revisado por la Dra. Lizbeth Yamilet Hernández Verdugo, médico subespecialista en Hematología Pediátrica y Alta Especialidad en Medicina Transfusional.
La información presentada tiene fines educativos y busca orientar a pacientes, padres y cuidadores sobre las enfermedades hematológicas más frecuentes en la infancia. No sustituye la valoración médica individual ni el juicio clínico de un profesional de la salud. Ante cualquier duda o síntoma, es recomendable acudir a una consulta especializada.